由于遗传疾病对个体和人群健康长期而严重的影响，加之多数遗传疾病目前尚无有效的干预手段，通过基因检测适时地开展诊疗具有重要的意义。

临床诊疗过程中，虽然越来越多肿瘤患者在医生的指导下进行了基因检测，但很多患者对其知之甚少。

以下内容可以帮助大家迅速了解肿瘤基因检测。

一、基因检测帮助肿瘤患者实现精准治疗

肿瘤病症纷繁复杂，而基因测序可以帮助医生明确患者特异突变基因，有利于协助医生制定后续精准用药等治疗方案。

二代基因测序（NGS）是一种高通量的基因测序手段，能一次性检测出更多、更广、更全的基因位点，识别各种与肿瘤相关的基因变异类型，被广泛用于诊断和分子分型、指导治疗药物选择、遗传风险相关基因评估等方面，是当下帮助患者获得临床肿瘤精准诊疗的重要手段[1]。

二、肿瘤患者需要选择适合自己的基因检测

从检测规模上讲，基因检测主要可以分为3大类：多癌种基因快速检测（panel）、临床全外显子组测序（CWES）以及多组学检测。

panel检测：根据国内外医学诊疗指南或共识的推荐，检测数个到数百个基因的突变信息。其特点是：经济、快速，覆盖相关指南共识推荐检测位点，满足患者基本诊疗需求。

CWES检测：人类的基因组中约有2.7万个编码基因（包含18万个外显子）是负责蛋白质表达的关键基因，85%以上DNA致病性突变引起的疾病都是由于该区域的变异所致[2]。CWES是从基因组(DNA) 水平对患者肿瘤组织及正常组织上的约2.7万个编码基因进行全面测序、比对。更全面的检测，帮助更好地确定肿瘤亚型分型、提供更全的药物选择信息。覆盖更多已上市药物，以及可以涵盖最新的在研药物，给予临床治疗更大选择空间。

如果患者有以下需求，也许CWES是更优的选择：

有意向更全面评估自身的肿瘤基因组状态

想要寻求更为精准的靶向治疗/免疫治疗

想要寻找更多有效治疗机会（临床新药/临床试验入组/异癌同治）

少见/罕见的实体瘤患者

多组学检测：在临床全外显子组测序（CWES）的基础上，增加了转录组(RNA）测序及蛋白标志物PD-L1的检测。对患者个体的肿瘤基因作相对最为全面地解析，帮助医生更全面地进行患者治疗方案制定和规划，包括靶向药物匹配、免疫疗效预测、分子分型和预后分析、临床试验对接、耐药应对等。

三、肿瘤NGS检测是国内外权威诊疗的主流趋势

全球医生的广泛认可

一项针对亚洲（泰国、新加坡、中国等）医生的调查显示，所有医生都认为NGS在肿瘤诊疗中具有非常/至关重要的作用[3]。而2017年在美国的研究显示，高达75.6%的肿瘤医生已使用 NGS 基因检测技术指导肿瘤治疗[4]。

国际指南的权威推荐

全球权威肿瘤研究机构——美国国立综合癌症网络（NCCN）发布的多项指南已将NGS作为多个肿瘤基因检测的金标准[5-7]。而欧洲肿瘤学会（ESMO）特别颁布《转移性肿瘤NGS检测指南》，强调在肺癌、神经内分泌肿瘤、肝细胞癌等肿瘤中使用多基因NGS检测，以提供更多临床获益和新型药物的治疗机会[8]。

国内共识的权威推荐

近年来，我国多个肿瘤诊疗指南、共识也将NGS检测及CWES纳入诊疗推荐。2018年我国《二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识》指出，NGS用于临床肿瘤分子诊断能够带来明确的益处[7-9]。

《中国中枢神经系统胶质瘤免疫和靶向治疗专家共识》也建议进行CWES检测，分析肿瘤的突变负荷、微卫星状态及错配修复机制，并根据个人特定的癌症突变定制相应的治疗方案，降低肿瘤复发可能[10]。

2020年《肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识》也建议对靶向治疗人群进行基因检测，为联合治疗和后续治疗提供参考依据[11]。

四、如何选择NGS检测公司

目前，NGS检测多数还是由院外的第三方公司提供的，特别是对技术、硬件、软件等各方面的要求都更高的CWES检测和多组学检测等。该如何衡量并最终做出选择，是患者需要了解的内容。

首先，做NGS检测的目的是确定患者基因层面的变异情况，协助医生临床药物选择及治疗方案制定，以便帮助患者获得更准确、个体化的诊疗建议。所以，是否有能力和经验提供更具临床价值、检测范围足够全面的基因检测，是一大考量点。

此外，是否能提供高标准、高质量的检测，也是需要重点关注的维度。毕竟，只有出具的检测报告是准确、值得信赖的，才能真正地支持医生做出合适的临床决策。所以检测公司的实验室是否获得了权威的质量认证以及拥有完善的质量管理体系，是需要重点考量的另一大要点。

在临床检测行业内，美国的CAP与CLIA双认证被视为国际最高水平的认证标准，在全球范围内均受认可。如果能拥有双C认证，足以证明该公司出具的检测结果的准确性，可靠性和时效性都得到了国际权威认证机构的认可，呈现的每份临床全外检测报告和科研项目数据都达到了国际最高标准。

领星基因检测服务

国际标准

CLIA/CAP双认证的临床实验室服务

为了给患者提供更高质量标准的临床服务，领星已先后获得了CLIA和CAP的实验室资格认证，并连续多次高质量通过各项室间质评，检测水准受国际认可。

终身随访

紧密的患者互动与沟通

对于领星患者，客户关系团队会提供终身随访服务，及时为患者更新药物上市和临床试验开展情况，给予每位患者最大的信息支持与关怀，并已获得患者和医生的广泛认可。

全面智能

全面“基因+临床+随访”数据联动分析

领星还对患者随访中采集到的影像学诊断、病程信息整理入库，形成每位患者个体化的时间线，为后续数据挖掘分析提供了长程、完整、干净的数据集，以便于医生进行患者管理，将更多的精力集中到患者的治疗中去。

领星自成立以来所有的努力都围绕着一个核心——帮助中国临床医生更好地治疗中国肿瘤患者。因此，领星无论在技术还是产品服务的设定上都是以此为目的——把精准医疗的结果真正落实到临床，帮助医生提高效率，让肿瘤患者获益，推进中国肿瘤精准治疗的发展。